»Namesto, da bi sledila razstavi, sem morala biti pozorna na to, kam se prijeti«
Ljubljana, julij 2025 – V Sloveniji se na približno dve leti rodi dojenček z redko obliko ataksije – s
Friedreichovo ataksijo. Na prvi pogled oseba s Friedreichovo ataksijo deluje le »malo štorasta«,
prav zato je v nekaterih primerih to obliko ataksije težje prepoznati. Strokovnjaki ocenjujejo, da v
Sloveniji nekateri še ne vedo, da živijo s to redko dedno boleznijo, čeprav njene simptome
najverjetneje že občutijo.
Nike Rappl Vencelj je začetek svojega otroštva preživela povsem enako kot njeni vrstniki. Od njih se je
na prvi pogled razlikovala le po tem, da se je večkrat spotaknila. Kot otrok je zbolela za atipično pljučnico,
a se je po obisku osebne zdravnice in specialistov domov vrnila s povsem nepovezano diagnozo –
Friedreichovo ataksijo: “Zdravniki so sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa, vendar nihče ni bil
povsem prepričan. Po dodatnih pregledih so me napotili k psihologinji – morda so menili, da je del težav
tudi psihosomatski. Psihologinja je opazila, da imam v rokah blag tremor, sem bolj počasna, lahko bi rekla
kar, da sem bila štorasta. Malo čudno, saj mi motorika nikoli ni povzročala težav. Pa me je napotila naprej
k nevrologinji. Hitro mi je postavila diagnozo na osnovi fizičnih znakov – ni reakcije pri patelarnem
refleksu, slabše ravnotežje, hitra utrujenost … Kasneje pa je genetski test potrdil FA,” spoznavanje s
svojo diagnozo, ki jo je prejela pri dvanajstih letih, opiše Nike.
“Izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana”
Potek Friedreichove ataksije pri vsakemu posamezniku izgleda drugače. Nike je največji izziv
predstavljala izguba ravnotežja: “Najbolj se je opazila izguba ravnotežja, izgledalo je tako, kot da sem že
navsezgodaj zjutraj malo pijana. Potem pa sem se začela na ta račun spotikati, kdaj tudi pasti, ampak
sem to vzela morda kot nek izziv, pa sem se naučila pravilno pasti – da sem imela čim manj poškodb.”
Veliko pozornosti je tako namenila temu, kam se bo oprla, ko jo bo zaneslo: “Se pa spomnim, da sem se
kar natrudila dohajati stvarem – smo šli na ekskurzijo, recimo muzej, kjer sem morala biti pozorna na to,
da me ne zanese, ali pa kam se prijeti, namesto da bi sledila razstavi. Izguba ravnotežja je bila glavna
ovira, s katero sem se borila in še kar se, od časa korone, ko sem se usedla na voziček in začela več
pozornosti dajati na zunanji svet in stvari, ki jih rada počnem,” dodaja Nike.
“Friedreichova ataksija (FA) je redka dedna bolezen, ki nastane zaradi genetske napake. Ta povzroči
izgubo funkcije gena frataxin (FXN), ki se nahaja na kromosomu 9,” opisuje izr. prof. dr. Damjan
Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na
Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, in dodaja: “V Sloveniji se v povprečju na dve do tri leta rodi oseba s FA.
Vemo za dva otroka s to boleznijo.”
Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., specialist nevrolog, predstojnik Kliničnega inštituta za klinično
nevrofiziologijo, Centra za živčno mišične bolezni na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana, navaja, da v
Sloveniji živi okoli dvajset odraslih s Friedreichovo ataksijo, nekaj jih je zelo verjetno nediagnosticiranih,
ob tem pa poudarja pomen multidisciplinarnega pristopa: “V Sloveniji ima FA okoli 20 odraslih, nekaj jih je
zelo verjetno nediagnosticiranih. Ker so pri FA vpleteni različni organski sistemi, je zelo pomemben
multidisciplinarni pristop. Pomembni so simptomatski in podporni pristopi, kot so fizioterapija, logopedska obravnava, kardiološko spremljanje, obravnava sladkorne bolezni, ortopedska oskrba in psihološka podpora. Vsi ti pristopi lahko izboljšajo kakovost življenja.”
Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., ob tem še dodaja, da se “najpogosteje prvi simptomi pojavijo
med 5. in 15. letom starosti. Prvi simptomi, ki se običajno pojavijo, so povezani z motnjo koordinacije in
ravnotežja, nezanesljiva hoja, težave pri teku in nespretnost pri finih opravilih. Ti simptomi so pogosto
sprva blagi in jih starši ali zdravniki morda ne prepoznajo takoj kot znake resne bolezni, s časom pa se
slabšajo.”
Odločitev za obisk specialista je lahko težka
Mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, priznava, da so lahko prvi koraki pri
odločitvi za pregled pri specialistu težki, a vseeno vse, ki menijo, da imajo morda simptome FA, spodbuja,
naj se ne bojijo in naj ne odlašajo z odločitvijo za obisk pri specialistu: »Zgodnja diagnoza omogoča čim
zgodnejšo zdravstveno obravnavo. Predvsem pa je pomembno zavedanje, da diagnoza Friedreichove
ataksije ne pomeni ‘konca sveta’. Posamezniki s FA lahko s sodobnimi pripomočki in podpornimi
storitvami kljub vsemu živijo polno življenje, čeprav morajo vsakodnevne aktivnosti prilagoditi.”
Danes so v Sloveniji dostopne genetske preiskave, ki povečajo možnosti pri odkrivanju oseb s
Friedreichovo ataksijo, opisuje izr. prof. dr. Osredkar, dr. med.: “V Sloveniji so genetske preiskave
relativno lahko dostopne, zato se pri posameznikih z nevrološkimi težavami večkrat odločimo za genetsko
testiranje, kar poveča možnost, da odkrijemo osebe s FA v zgodnejši fazi bolezni. Z zgodnjim genetskim
testiranjem in potrditvijo diagnoze lahko preventivne in terapevtske ukrepe uvedemo, še preden se
pojavijo resni simptomi. Pričnemo lahko tudi z zgodnjim zdravljenjem, ki lajša simptome in upočasnjuje
napredovanje bolezni.”
”Je kar prijetno, ko pomislim na to, da pravzaprav vem, zakaj moje telo deluje drugače od zdravega. S
tem se ne počutiš tako samega, kar se mi zdi pomembno, sploh na začetku, skozi proces sprejemanja
svoje bolezni, kasneje pa v deljenju izkušenj in spoznanj,” opisuje Nike.
Podpora pri spoznavanju in življenju z diagnozo
“Ob sodobnih pristopih obravnave bolezni, ki so na voljo tudi osebam v Sloveniji, bo prihodnost novo
diagnosticiranih zagotovo bistveno drugačna, kot je bila za tiste pred desetletji,” še dodaja mag. Toman iz
Društva distrofikov Slovenije, kjer z motom: “Posameznikom utreti pot v aktivno življenje in jim pomagati k zdravju” nudijo podporo pri iskanju dodatnih informacij po postavitvi diagnoze, o podpornih storitvah
društva, uveljavljanju pravic ali pa ustvarjanju povezav z drugimi posamezniki, ki živijo z živčno-mišičnimi
obolenji.
“Danes uporabljam osebno asistenco, brez tega sem pravzaprav zelo omejena,” opisuje Nike, ki danes,
čeprav nekoliko drugače kot vrstniki, življenje zajema s polno žlico. “Sama vztrajam pri tem, da ohranjam
fino motoriko rok z ustvarjanjem, kot na primer risanjem, vezenjem, oblikovanjem iz gline, za ‘me time’
grem s psom pomočnikom Skvalom na sprehod v naravo, kjer poslušam vetrček in ptičke, zvečer pa
grem rada na kakšen koncert, kjer poplešem in se še malo razgibam. Z asistentkama se razgibavam,
potelovadim, hodimo plavat, delam Feldenkrais – to je učenje prek gibanja … Potem pa skupaj kaj
skuhamo, počešemo kužka, očistimo terarij in poskrbimo za vsakodnevne stvari, ki jih sama ne zmorem,”
svoj vsakdan opiše Nike, ki v vsakem izzivu poišče nov način, da ga premaga. Vsem, ki se morda
srečujejo s podobnimi izzivi, pa sporoča: “Potrebno je, da smo obdani s poštenimi in pozitivnimi ljudmi, ki
te spodbujajo, tudi kadar volja pade. Tudi meni se to dogaja, a pomembno je, kako se poberemo nazaj.
Pogovarjaj se z drugimi ataksisti, sprašuj in poslušaj. Bodi iznajdljiv … ‘Tega ne morem takole, aha, lahko
pa takole!’ Najdi nove poti. Bodi potrpežljiv sam s sabo. Gibaj se, kar pač gre, in bodi zadovoljen s tem.
Poslušaj telo in z njim pazljivo delaj.”
arhiv Nike Rappl Vencelj
Sporočilo za javnost je omogočilo podjetje Biogen Pharma d.o.o v sodelovanju z Društvom distrofikov
Slovenije.
