Besedilo: Sergeja Širca
Številni bolniki z redkimi genskimi boleznimi in njihovi najbližji so zaradi obetajočih rezultatov inovativnih pristopov k zdravljenju teh težkih bolezni v zadnjem času dobili novo upanje za boljše življenje. V medicini je namreč nastopilo novo poglavje, ki ga pišejo celične in genske terapije. Gre za terapije, ki jih bolniki z resnimi, redkimi in življenje ogrožajočimi boleznimi prejmejo samo enkrat – v primerjavi s konvencionalnim zdravljenjem kroničnih bolezni, ki pogosto poteka vse življenje.
Po vsem svetu poteka ali je že zaključenih več kot 2600 kliničnih preizkušanj za genske terapije. Vodilne strokovne publikacije, na primer priznana znanstvena revija Science, navajajo, da genske terapije prihajajo v obdobje zrelosti. Poznavalci raziskave genskih terapij uvrščajo med najbolj obetavna in dejavna raziskovalna področja v medicini.
Te terapije so namreč namenjene zdravljenju redkih genetskih bolezni, ki so doslej veljale za neozdravljive in pogosto smrtne bolezni. Celične in genske terapije so tako zelo revolucionarne zato, ker lahko odpravijo vzrok bolezni z nadomeščanjem manjkajočega ali okvarjenega gena z novo delujočo kopijo gena, ki ponovno omogoči nastajanje in delovanje manjkajočega proteina. Torej pravzaprav na novo programirajo določene procese v organizmu, to pa omogoča, da se telo samo bori proti bolezni.
Zakaj so celične in genske terapije tako revolucionarne v primerjavi s konvencionalnim zdravljenjem
| Konvencionalna terapija | Celična in genska terapija |
| Uporablja male molekule, peptide in proteine. Zdravilo vsebuje majhno (večina zdravil) ali veliko (biološka zdravila) molekulo, ki oponaša ali zmoti procese, povezane z določenim stanjem ali boleznijo. | Uporablja DNK, RNK in celice. Reprogramira procese v telesu, da se neposredno borijo proti bolezni. |
| Kronična terapija Veliko konvencionalnih zdravil je treba jemati v obliki tablet, injekcij ali infuzije neprekinjeno in običajno učinek zdravila izzveni, ko ga bolnik preneha jemati. | Enkratna terapija Učinek zdravljenja je lahko trajen po enkratnem odmerku oziroma terapiji. |
| Upravlja ali zdravi simptome dolgoročno. Navadno ublaži znake in simptome bolezni. | Potencialno ozdravi. Potencial za spreminjanje pristopov v zdravljenju, ustavljanju napredovanja bolezni ali ozdravljenje vzroka bolezni. |
| Način vnosa zdravila »in vivo« Tradicionalna zdravila se zaužijejo, vbrizgajo ali dajo bolniku z infuzijo ter nato delujejo v telesu. | Način vnosa zdravila »ex vivo« ali »in vivo« Ex vivo: geni ali celice se spremenijo ali nadomestijo zunaj telesa in se nato vrnejo bolniku. In vivo: Geni ali celice se vstavijo ali spremenijo neposredno v telesu bolnika. |
| Identična za vse Enotno zdravljenje, načrtovano za zdravljenje skupnih bolezenskih procesov ali specifičnih bolezenskih znakov večjih skupin bolnikov. | Genetsko prilagojeno Zasnovano, da zdravi vsakega bolnika posebej na genetski ravni. |
| Uporablja široko poznavanje bolezni za zdravljenje velikega števila bolnikov. | Uporablja edinstvene informacije o bolnikovih celicah in genih, skupaj z individualnimi značilnostmi bolezni. |
Razlika med celičnimi in genskimi terapijami
Tako celične kot genske terapije lahko odpravijo osnovni vzrok genetskih in drugih bolezni, gre za prekrivajoči se področji biomedicinskih raziskav in zdravljenja. Razlika med celičnimi in genskimi terapijami je v načinu delovanja:
- Cilj celične terapije je zdravljenje bolezni z obnovo ali spreminjanjem določenih sklopov celic ali z uporabo celic za izvajanje terapije. Pri celični terapiji celice gojimo ali spreminjamo zunaj telesa, preden jih injiciramo bolniku. Celice lahko izvirajo iz bolnika (avtologne celice) ali darovalca (alogene celice).
- Cilj genske terapije je zdravljenje bolezni z nadomeščanjem, inaktiviranjem ali vnosom genov v celice – bodisi znotraj telesa (in vivo) bodisi zunaj telesa (ex vivo).
Nekatere terapije so celične in genske. Te terapije delujejo tako, da spreminjajo gene v določenih vrstah celic in jih vstavljajo v telo.
Nove možnosti predvsem za zdravljenje redkih bolezni
Nove možnosti zdravljenja, ki jih prinašajo celične in genske terapije, prinašajo upanje predvsem bolnikom, ki trpijo za redkimi boleznimi z omejenimi možnostmi zdravljenja. Ocenjujejo, da obstaja več kot 10.000 redkih bolezni, ki jih povzročajo mutacije posameznih genov, za njimi pa po vsem svetu trpijo milijoni ljudi. V Sloveniji z redkimi genetskimi boleznimi živi okoli 120.000 ljudi.
Celične in genske terapije pa obetajo potencialno ozdravitev oziroma zaustavitev napredovanja tudi številnih drugih doslej neozdravljivih bolezni in bolezni, ki jih je težko zdraviti, in sicer na številnih področjih medicine: hematologija, onkologija, oftalmologija, nevrologija, kardiologija … Gre za številne kronične in napredujoče bolezni, kot so na primer Parkinsonova bolezen, cistična fibroza, Rettov sindrom, hemofilija ter Duchennova in spinalna mišična atrofija.
SMA – vodilni vzrok smrti dojenčkov zaradi genetskih motenj
Spinalna mišična atrofija (SMA) je ena od redkih in uničujočih genetskih bolezni, ki jo v Sloveniji po zaslugi ganljive zgodbe o slovenski solidarnosti dobro poznamo. Povzroča jo odsotnost ali okvara delujočega gena SMN1, ta povzroči zelo hitro izgubo motoričnih nevronov, ki jih ni mogoče obnoviti. Motorični nevroni vplivajo na številne načine delovanja našega organizma, na primer gibanje, požiranje, govor in tudi dihanje.
Pri najhujši obliki bolezni (SMA tipa 1) pride zaradi napredovale mišične šibkosti do paralize in v končni fazi do trajne priključitve na mehansko predihavanje ali celo do smrti do drugega leta starosti – v več kot 90 odstotkih primerov. SMA je vodilni vzrok smrti dojenčkov zaradi genetskih motenj. Pojavi se približno pri enem od 10.000 živorojenih otrok. V Evropi se vsako leto rodi približno 550 do 600 dojenčkov s SMA, v Sloveniji eden ali dva, kako leto pa pri nas ni nobenega primera.
Družba Novartis je eno od vodilnih podjetij za razvoj genskih terapij na svetu; razvila je gensko terapijo za zdravljenje SMA. Ta terapija dostavi delujočo kopijo človeškega gena SMN v celice motoričnega nevrona in posledično ustavi nadaljnje napredovanje bolezni. Aplicira se samo enkrat, v obliki intravenske infuzije, ki bolniku prinese dolgotrajne koristi.
Klinična preizkušanja in uporaba terapije v programih zgodnjega dostopa so izredno obetavni, saj kažejo dolgotrajno preživetje brez napredovanja bolezni in hitro izboljšanje motoričnih funkcij.
Evropska komisija je tako letos na podlagi zanesljivih podatkov odobrila gensko terapijo za zdravljenje bolnikov s SMA tipa 1 in bolnikov z do tremi kopijami gena SMN2.
Enkratna terapija namesto dolgotrajnega zdravljenja
Celične in genske terapije torej lahko pomagajo zmanjšati ali odpraviti potrebo po dolgotrajnem neprekinjenem zdravljenju, ki ga je običajno treba izvajati vse življenje. Tako spreminjajo življenja bolnikov, ki se lahko zaradi bistvenega izboljšanja ali celo ozdravitve vrnejo v vsakdanje življenje, kot ga živijo zdravi ljudje: obiskujejo vrtec in šolo, se izobražujejo in se zaposlijo, torej živijo zdravo in produktivno življenje. Njihovi najbližji pa se lahko ponovno posvetijo še čemu drugemu kot samo celodnevni in vsakodnevni skrbi za bolnika.
Tako celične in genske terapije lahko prispevajo tudi k zmanjšanju dolgoročnih stroškov zdravstvenih sistemov ter prinašajo splošno korist družbi. Zato pričakujemo, da bodo celične in genske terapije v prihodnosti spremenile tudi zdravstvene sisteme. Ti se bodo morali prilagodili novim načinom zdravljenja, upoštevajoč dejansko vrednost novih terapij.
Prebrali ste prispevek iz decembrsko-januarske izdaje Zdravih novic. Vas zanima še več?
