V Združenju za redke bolezni Slovenije poudarjajo, da je breme redkih bolezni pogosto zelo težko, vendar so bolniki z mnogimi redkimi boleznimi v Sloveniji deležni odlične obravnave, ki jim omogoča višjo kakovost življenja, podobno kot v razvitih zdravstvenih sistemih v Evropi. »To je zasluga vrhunskih zdravstvenih strokovnjakov na področju redkih bolezni ter zdravstvenega sistema, ki bolnikom zagotavlja zgodnje prepoznavanje bolezni (tudi s presejanjem novorojenčkov ob rojstvu), zdravila, podporne ukrepe in multidisciplinamo zdravstveno obravnavo redkih bolezni. Vse našteto zagotavlja celostno obravnavo, preprečuje večino težkih zapletov in bolnikom omogoča ustvarjalno življenje kljub redki bolezni,« je na včerajšnji matineji o redkih boleznih dejal prof. Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. Na dogodku so izpostavili vlogo žensk za boljše obvladovanje redkih bolezni-ta je namreč ključna, a pogosto spregledana.
Pomembno vlogo pri celostni obravnavi otrok in mladostnikov z redkimi boleznimi igra Center za redke bolezni, ki deluje v okviru Pediatrične klinike UKC Ljubljana in ga od lani vodi specialistka klinične genetike in pediatrije asist. dr. Sara Bertok. »Trudimo se za celostno obravnavo, da lahko bolnikom in njihovim družinam nudimo čim boljšo podporo. Naš cilj je na enem mestu zagotavljati diagnostiko, celostno obravnavo in podporo otrokom in mladostnikom ter njihovim družinam, ki se spopadajo z redkimi boleznimi. V našem multidisciplinamem timu so poleg visoko specializiranih zdravnikov še medicinske sestre, klinični psihologi, socialne delavke ter drugi strokovni delavci, kar zagotavlja čim boljšo podporo bolnikom in njihovim družinam. Pomembna je tudi vloga koordinatorke, ki je povezovalni člen med bolniki in družinami ter strokovnjaki,« je pojasnila dr. Bertok. Pred centrom so še številni izzivi, trenutno skušajo zagotoviti predvsem dodaten visoko specializiran kader in primeren prostor za svoje delovanje.
Družine se ob odkritju redke bolezni ne soočajo zgolj s težko diagnozo, ampak tudi s popolnoma spremenjenimi življenjskimi okoliščinami. V začetku najbolj potrebujejo informacije, kako sploh naprej, pa tudi občutek, da niso sami,« je poudarila mag. Klara Škvarč Kirn, univ. dipl. soc. delavka v Centru za redke bolezni. »Zato družino najprej skušam dobro spoznati in ugotoviti, kaj najbolj potrebuje. Družine so namreč zelo različne, skupna jim je le redka bolezen, sicer pa je vsaka drugačna. Zadovoljni smo, da obstajajo številne sistemske možnosti in rešitve za te družine, vendar pa ne morejo zadosttti vsem specmkam posameznih družin. V takih primerih skušamo iskati rešitve, tudi v lokalnem okolju družine, da sttuacijo vsaj delno izboljšamo. Ves čas družini stojimo ob strani, saj si enostavno ne želimo več slišati, da se počutijo same,« je način svojega delovanja opisala socialna delavka.
Vloga matere je pri obravnavi redke dedne bolezni ključna
Redke bolezni praviloma prizadenejo celotno družino, posebno ko zbolijo otroci, ki jih redke bolezni najpogosteje prizadenejo. Najtežje breme največkrat pade na ramena žensk, ki prevzamejo velik del skrbi za bolnika. »Vloga matere je pri obravnavi redke dedne bolezni odločilnega pomena. V moji primarni družini smo vsi trije bratje imeli hemofilijo, a mama nas ni imela za bolnike – to smo bili zgolj takrat, ko smo imeli angino ali gripo, sicer pa nas je sprejemala kot normalne otroke s posebnimi lastnostmi (s hemofilijo) in od nas ob svoji izjemni podpori veliko pričakovala. Kljub bolezni smo se morali pridno učiti, čeprav na daljavo, kar pred 70 leti ni bilo enako kot danes. Od matere otroka z redko boleznijo je res ogromno odvisno. In ob tem spoznanju sem se pred 52 leti tudi poročil. žena ima do mene enako »stališče« kot mama: nikoli mi ni dala čutiti, da jo moje težave s poslabšanji bolezni hromijo. V 50 letih družinskega življenja nikoli nisem čutil, da jo obremenjujem, čeprav vem, da sem jo. Tudi svojim trem hčerkam sem hvaležen, da me niso imele za bolnika,« je dejal prof. Faganel.
Ena od njegovih hčera je pediatrinja doc. dr. Barbara Faganel Kotnik, zaposlena na Kliničnem oddelku za otroško hematologijo in onkologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana. »Ne spominjam se ntti enega samega trenutka, ko bi očetova bolezen vplivala na naše družinsko življenje, saj smo živeli povsem običajno. Hemofilija nas ni obremenjevala ali ovirala, verjetno zato, ker so starši pametno izbrali naše destinacije in stvari, s katerimi smo se ukvarjali. Očetova bolezen je gotovo vplivala na mojo poklicno pot, prispevali pa sta tudi babica po mami, ki je bila ravnateljica bolnišnične šole, in izkušnja sošolke, ki je zbolela za krvnim rakom,« se spominja doc. dr. Faganel Kotnik, ki se kot hematonkologinja danes srečuje s stiskami številnih družin malih bolnikov z redkimi boleznimi.
Ne potrebujemo pomilovanja, ampak sprejemanje, razumevanje in podporo
Za redke bolezni nedvomno velja, da bolniki in njihove družine potrebujejo predvsem podporo. Saša Ciber ob prejemu diagnoze miastenija gravis podpore ni dobila. »Pa bi jo krvavo potrebovala! Kar naenkrat in čez noč nisem mogla govoriti ntti požirati. Zdravnik me je poslal k nevrologu. Trajalo je pol leta, da so ugotovili, kaj mi je. Ko čakaš, da ugotovijo, kaj ti je, je izredno težko. Zelo hudo mi je bilo tudi, ko sem ugotovila, da z zeliščnim čajem te bolezni ne bom mogla premagati,« se spominja. Zato se je s sotrpini odločila za ustanovitev Združenja MG in CMS, ki mu predseduje. Pred kratkim so izdali knjižico z zgodbami bolnikov. »Slišati zgodbe in izkušnje bolnikov o njihovem spopadanju z boleznijo, je pomembna podpora, ki jo pravzaprav potrebujejo bolniki z vsemi boleznimi. Ne potrebujemo pomilovanja, ampak zgolj sprejemanje naše drugačnosti ter razumevanje in podporo,« je zagotovila.
Nevrologinja dr. Mateja Baruca Grad s Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo Nevrološke klinike UKC Ljubljana je pojasnila, da je miastenija gravis kronično avtoimunsko obolenje, ki prizadene živčno-mišični stik, kar povzroča poškodbo skeletnih mišic. »Bolniki to občutijo kot težave z dvojnim vidom, padajočimi vekami, govorom, dihanjem, požiranjem in šibkostjo okončin. Za to redko bolezen je značilno, da simptomi nihajo: izboljša jih počttek, poslabšajo pa napor in številni drugi dejavniki, kot so okužbe, stres, kirurški posegi, nekatera zdravila, menstrualni ciklus . . . Nezdravljena lahko povzroča hudo invalidnost bolnikov, pravilno zdravljenje pa bolnikom omogoča normalno, produktivno in kakovostno žMjenje,« je poudarila nevrologinja. Večina bolnikov zboli s takimi simptomi, da bolezen httro prepoznajo. »Zavedanje o miasteniji gravis je v Sloveniji kar dobro, beležimo eno višjih incidenc v Evropi. Letno prepoznamo od 50 do 60 bolnikov – med redkimi boleznimi je skoraj najbolj pogosta; trenutno imamo okoli 500 bolnikov. Do težav pri prepoznavanju pride pri bolnikih, ki imajo manj izražene simptome ali se bolezen izraža netipično. Sicer pa je diagnostika danes veliko httrejša kot nekoč,« je zatrdila dr. Baruca Grad.
Naučila sem se živeti s temi oteklinami
Heredttami angioedem (HAE) je redka dedna bolezen, ki prizadene enega od 50.000 ljudi. V Sloveniji je zdaj 30 bolnikov s HAE, ki se izraža z oteklinami v različnih delih telesa, tudi na obrazu in notranjih organih, kjer je lahko bolezen usodna. Teja Iskra Cigljar s HAE žM že vse od pubertete, ko se ji je začelo ponavljati otekanje roke. » V začetku mi je bilo vseeno, kaj bodo pokazali rezultati preiskav, da bi le vedela, kako ravnati ob oteklinah. Danes HAE dobro obvladujem. ŽMm normalno in hodim v službo, sodelavci vedo za mojo bolezen in me podpirajo. Ukvarjam se z različnimi aktivnostmi, veliko tudi potujem. Potovanja moram sicer dobro načrtovati, pri čemer mi je zelo v pomoč Mednarodno združenje HAE, saj lahko kar v aplikaciji preverim, kje je najbližji center za HAE. Enostavno sem se naučila živeti s temi oteklinami, čeprav je vsaka drugačna,« pravi.
Želiš si zgolj nekoga, ki ti poda prave informacije
Mirna More Bolta, mamica male Eme, ki se je rodila z redko boleznijo SynGAP1, vsem staršem v podobni sttuaciji svetuje, naj se ne otepajo pomoči. »Dobro je, da imaš nekoga, ki te podpira. Sama sem se najprej otepala diagnoze, hotela sem, da obravnavamo otroka, ne diagnoze. Ampak čeprav te diagnoza sesuje in je težko sprejeti nekaj tako dokončnega, so nam predvsem razložili, kaj otrok pravzaprav ima. Takrat se mi je zdelo, da nam pripadajo nepotrebne stvari, hkrati pa ne dobiva podpore, ki jo potrebuje. Borila sva se za terapije, ki sva jih plačevala sama, pa za višji dodatek za nego, saj nisva dobila ustreznih diagnoz s šrami. Med različnimi zakoni in pravilniki sva se morala znafti sama. Borila sva se za svojega otroka, postala sva tudi terapevta in logopeda. Želiš pa si zgolj, da bi imel nekoga, ki ga lahko pokličeš in ti poda prave informacije. In predvsem da veš, da nisi sam,« je poudarila.
Pred zanositvijo se posvetujte z ginekologom in nevrologom
Ženske z redko boleznijo se pogosto soočijo še z enim velikim izzivom: ali bodo lahko izkusile materinstvo. še hujša dilema je odločttev za materinstvo, ko obstaja možnost, da bo otrok podedoval bolezen. »Sama sem heredttami angioedem podedovala od očeta, moj otrok pa te bolezni na srečo nima. Otroka sem si zelo želela in nisem veliko razmišljala o možnosti, da bi podedoval mojo bolezen. Pravzaprav je nisem dobro poznala in sploh nisem vedela, s čim se soočam. A so me takoj ustavili in mi povedali, da v tistem trenutku ne morem imeti otroka, saj sem na posebnih zdravilih, zato mora btti nosečnost nadzorovana,« je dejala Teja Iskra Cigljar.
Saša Ciber meni, da se je sama za zanosttev odločila nepremišljeno. »Nisem se zavedala resnosti diagnoze in tega, kaj lahko prinese nosečnost. Danes vem, da lahko nosečnost in porod poslabšata bolezen, zato ženskam svetujem, naj se pred zanositvijo posvetujejo z ginekologom in nevrologom,« je dejala. Nevrologinja ji je pritrdila in dodala, da je iskren pogovor nevrologa z bolnico pomemben že ob postavitvi diagnoze in potem še enkrat v rodni dobi. »Nosečnost pri tretjini bolnic izboljša bolezen, pri tretjini ni razlik, preostali tretjini pa se bolezen poslabša. Po porodu pogosto opažamo poslabšanje bolezni. Najtežje spremembe so v prvih dveh letih po diagnozi, zato ženskam svetujemo, naj vsaj dve leti počakajo, da se bolezen uredi, saj bolnice z urejeno boleznijo lahko dožMjo tako izkušnjo materinstva, kot si jo vsaka ženska zasluži,« je dejala dr. Baruca Grad.
»Ko sem sama zanosila, so simptomi izginili in prepričana sem bila, da sem zdrava,« se spominja Saša Ciber. Po porodu se ji je bolezen poslabšala. »Večino časa sem preživela na Nevrološki kliniki, doma pa me je čakal dojenček. Za žensko je to zelo hudo: želiš skrbeti za svojega otroka, pa enostavno ne moreš. Sploh če veš, da je to lahko doživljenjsko, te to lahko sesuje. Na srečo sem sama dobila primemo obravnavo in so se stvari izboljšale, zato sem danes svojemu otroku skoraj normalna mama. Moja največja težava je utrudljivost, paztti moram na fizične napore in dan pazljivo načrtovati, da lahko opravim vse obveznosti. V začetku sem težko prepoznavala, kdaj bo prišlo do utrujenosti. Z leti sem se naučila s to boleznijo živeti in se ji prilagajati. Izkušnje so me naučile, da nimam slabe vesti, če kdaj ne zmorem vsega,« je povedala.
O dnevu redkih bolezni
Svetovni dan redkih bolezni je v prestopnih letih 29. februarja – na najbolj redek dan v letu, sicer pa ga praznujemo 28. februarja. »Matinejo smo tokrat pripravili nekoliko prej, tudi zato, da bi javnost vsaj 14 dni v letu razmišljala o boleznih, ki jih slabo poznamo. Pravzaprav jih prepoznavamo samo v razvitem svetu, kjer obolelim nudimo pomoč, čeprav so prisotne povsod. Združenje za redke bolezni Slovenije želi preizkušene dobre prakse ob obravnavi posameznih bolezni deltti v širši, a tudi strokovni javnosti kot zgled za druge redke bolezni. Hočemo zagotovtti primemo obravnavo redkih bolezni, da bodo bolniki lahko z redkimi boleznimi kakovostno živeli. Zanje si ne želimo samo zdravstvene nege, ampak podporo, ki omogoča tudi, da lahko kljub bolezni opravljaš svoj poklic,« je poudaril prof. Faganel.
