Nevarne bolezni dihal

Besedilo: Barbara Latkovič, dr. med., prim. Nadja Triller, dr. med., specialistka pulmologinja

Bolezen dihal je katerakoli bolezen ali stanje, ki okvari dihalne poti ali pljuča. Te bolezni so zelo pogoste. Tudi danes so najpogostejši vzrok smrti pri otrocih in na tretjem mestu vzrokov smrti pri odraslih.

Med boleznimi dihal pri nas srečamo nekatere, ki so zelo pogoste in predstavljajo posebno skrb javnega zdravstva.

Prav tako v zadnjem desetletju ugotavljamo, da jih je vse več zaradi onesnaženega zraka. Njihovo naraščanje pričakujemo tudi v prihodnosti zaradi podnebnih sprememb. Razlog za to je, da so dihala stalno v stiku z zunanjim okoljem – zrakom – in številnimi snovmi v njem, ki so velikokrat škodljive. Po drugi strani pa so s krvjo, ki potuje skozi pljuča, v stiku s celim telesom, zato se na dihalih odražajo številne bolezni drugih organov (srca, prebavil, ledvic). Tako danes poznamo približno 1000 bolezni in bolezenskih stanj dihal.

Vrste bolezni dihal

Bolezni dihal delimo na dve skupini. Prva so bolezni, kjer se zožijo dihalne poti, kar vodi v otežen izdih (obstruktivne bolezni). Med te bolezni sodijo astma, KOPB (kronična obstruktivna pljučna bolezen), bronhiektazije – vnetno spremenjene dihalne poti, omejene na posamezne predele. Druga skupina so tiste, kjer se okvari pljučno tkivo (restriktivne bolezni). Nastanejo zaradi okvare – izgube tkiva pljuč, zmanjšanja sposobnosti pljuč, da se raztegujejo, in zmanjšanja zmogljivosti pljuč za prenašanje kisika in ogljikovega dioksida. Najpogostejše so pljučnica, pljučni rak, pljučna fibroza – brazgotinjenje pljuč …  Če bolezen traja dolgo – kronično, velikokrat pride do mešane okvare pljuč, ko so prizadeti dihalne poti in pljučno tkivo (mešana ali obstruktivno – restriktivna okvara).

Pogoste in redke bolezni dihal

Med boleznimi dihal so pri nas nekatere zelo pogoste in predstavljajo posebno skrb javnega zdravstva. To so zlasti virusne okužbe dihal – prehlad, pljučnica, astma, KOPB, bronhiektazije, pljučni rak. Ker so pri nas pogoste, je dobro, da se seznanimo z njimi in jih prepoznamo. Po drugi strani pa poznamo tudi redke bolezni dihal.

V Evropski uniji so po priporočilu Evropske komisije redke bolezni tiste, ki so prirojene (genetskega izvora), ki povzročajo kronično bolezen in se pojavljajo pri največ petih osebah na 10 tisoč prebivalcev. (V ZDA velja za redko bolezen tista, ki se pojavi pri enem od 200 tisoč prebivalcev). Zavedati se je treba, da so nekatere redke bolezni na nekaterih območjih bolj razširjene kot drugod. Ker so redke, pomeni, da se tudi zdravstveni delavci z njim redko srečujejo in jih slabše poznajo. Za bolnika predstavljajo večje breme, ker je čas do postavitve diagnoze daljši, informacije skope in zdravljenje težje. Zdravila, ki se uporabljajo za njihovo zdravljenje (»orphan drugs«), so namreč nekomercialna in težje dostopna. Bolnik z redko boleznijo mora zato še bolj zbirati informacije o svoji bolezni in zdravljenju ter postati strokovnjak za svojo bolezen. Med redkimi boleznimi, ki prizadenejo pljuča, jih trenutno poznamo sto. Danes so redke bolezni pri nas sarkoidoza, pljučna fibroza in cistična fibroza (ali mukoviscidoza).

Kako do informacije o redki bolezni in zdravljenju

Informacije lahko najhitreje preverimo na svetovnem spletu v posebnih bazah, kjer so predstavljene po abecednem redu. Če ne veste, kako se vaša bolezen napiše, jo lahko najdete na seznamu, ki redke bolezni predstavlja po skupinah.

Kaj je redka bolezen?

Redka bolezen prizadene zelo malo posameznikov. V ZDA štejejo za redko bolezen, ko se pojavi en bolnik z določeno boleznijo na 1500 prebivalcev, na Japonskem en bolnik na 2500 prebivalcev. Večina redkih bolezni je gensko pogojena in se pogosto razvije že v zgodnjem otroštvu. Evropska organizacija za redke bolezni (EURORDIS – European Organisation for Rare Diseases) omenja, da je različnih redkih bolezni od 5000 do 7000, kar pomeni, da ima od šest do osem odstotkov prebivalcev Evropske unije eno od redkih bolezni. Obolevnost za redkimi pljučnimi boleznimi je lahko različna glede na raso ali regionalno pripadnost, tako je sarkoidoze več med temnopolto populacijo, cistična fibroza je pogostejša v ZDA kot na Japonskem, alveolarna mikrolitiaza je pogosta na Japonskem in v Turčiji.

Med redke pljučne bolezni uvrščamo:

Vnetne bolezni:

  • fibrozirajoči mediastinitis

Fakomatoze:

  • limfangioleiomiomatoza
  • nevrofibromatoza

Prirojeni emfizem:

  • pomanjkanje alfa-1 antitripsina
  • mutacije elastina

Bolezni pljučnega žilja:

  • prirojena pljučna hipertenzija
  • pljučna pulmonalna hemangiomatoza
  • pljučna veno-okluzivna bolezen
  • prirojene hemoragične teleangiektazije s pljučno prizadetostjo

Motnje ciliarnega sistema:

  • Kartagenerjev sindrom
  • primarna diskinezija cilij

Motnje regulacije dihanja:

  • centralna alveolarna hipoventilacija
  • narkolepsija

Vezivnotkivne bolezni:

  • Marfanov sindrom
  • Ehler-Danlos sindrom s pljučno prizadetostjo

Pljučna alveolarna mikrolitiaza, cistična fibroza

Vaskulitisi:

  • Wegenerjeva granulomatoza
  • Goodpasture sindrom
  • mikroskopski poliangiitis
  • poliartritis nodoza
  • Churg-Straussov sindrom

Kongenitalne bolezni:

  • cistična adenomatoidna malformacija
  • pljučna sekvestracija
  • nevroendokrina celična hiperplazija

Nevromuskularne bolezni:

  • amiotrofična lateralna skleroza
  • miastenia gravis
  • dermatomiozitis
  • polimiozitis

Motnje presnove in kopičenja

  • Gaucherova bolezen s pljučno prizadetostjo
  • Nieman-Pickova bolezen s pljučno prizadetostjo
  • Hermanski-Pudlakov sindrom

Druge:

  • sarkoidoza
  • histiocitoza X
  • idiopatska pulmonalna hemosideroza
  • anemija srpastih celic s pljučno prizadetostjo
  • limfangiomatoza
Med redkimi boleznimi, ki prizadenejo pljuča, jih trenutno poznamo okoli sto.

Kako obravnavamo redke pljučne bolezni in kako jih zdravimo?

Zaradi redkega pojavljanja je prepoznavanje teh pljučnih bolezni težko, bolezen običajno odkrijemo v poznih stadijih. Povprečni čas od prvih znakov bolezni do diagnoze lahko traja od nekaj mesecev do več let. Zaradi nepotrebne predhodne diagnostike, neustreznega zdravljenja in zato pozne prepoznave ter zamujene priložnosti za zgodnje zdravljenje, je obravnava redkih pljučnih bolezni zahtevna. Okvare pljuč so ob postavitvi diagnoze najpogosteje že tako hude, da jih ne moremo odpraviti ter zahtevajo dolgotrajno in drago zdravljenje.

Bolezen, prepoznana v zgodnjem stadiju, je praviloma laže obvladljiva, zato je za zgodnjo prepoznavo teh bolezni treba vse sile usmeriti zgodnejšo diagnostiko.

Zgodnejša diagnostika:

  • Družinski zdravniki morajo bolnika s pljučno prizadetostjo, ki ne reagira na običajno zdravljenje, čimprej napotiti k specialistu.
  • Specialiste pulmologe je treba v programu izobraževanja temeljito seznaniti z diagnostiko in obravnavo redkih pljučnih bolezni.
  • Redke pljučne bolezni moramo obravnavati v specializiranih ustanovah za pljučne bolezni.

Osnovna načela preventive pljučnih bolezni veljajo tudi za redke pljučne bolezni:

  • Spodbujanje k nekajenju in prenehanju kajenja.
  • Skrb za čisto okolje.
  • Redna telesna vadba.
  • Po odkritju bolezni redni pregledi pri specialistu.

Zdravljenje je lahko zelo zahtevno ali precej enostavno:

  • Uporaba redkih dragih zdravil, ki za farmacijo niso dobičkonosna in včasih težko dosegljiva.
  • Nekatere bolezni lahko preprečimo ali ustavimo napredovanje, če se ne izpostavljamo škodljivim vplivom (npr. kajenje pri histiocitozi X).

Prognoza bolezni je zelo različna, kot so različne same bolezni:

  • Otrok s prirojenim pomanjkanjem surfaktanta proteina B bo umrl zelo kmalu.
  • Otrok, rojen s cistično fibrozo, ima dobre možnosti za dolgo preživetje.

Kaj moramo storiti, da bosta diagnostika in zdravljenje redkih pljučnih bolezni uspešnejša?

Društvo pljučnih in alergijskih bolnikov naj skupaj s sorodnimi društvi, ki združujejo bolnike z redkimi boleznimi, spodbuja bolnike in njihove svojce k družbeni dejavnosti v zahtevah po hitrem dostopu do zgodnje diagnostike, boljšemu zdravljenju in kakovostni obravnavi bolnikov z redkimi pljučnimi obolenji, tako da:

  • zahteva, da se razvijajo kakovostni izobraževalni programi, prilagojeni širši javnosti ter bolnikom in
  • njihovim svojcem v prepoznavanju redkih pljučnih bolezni,
  • spodbuja strokovno javnost, da mora skrbeti za kakovostne programe izobraževanja, ki bodo omogočili
    • zgodnjo prepoznavo redkih pljučnih bolezni, pravilno in pravočasno napotitev bolnikov v ustrezno referenčno
    • ustanovo, kjer bo poskrbljeno za pravočasno diagnostiko in najprimernejši način zdravljenja ter skrbno in
    • redno nadaljnje spremljanje teh bolnikov,
  • opozarja na pomen ustanovitve podatkovnih baz in centralnih registrov teh bolezni,
  • zahteva, da se zelo redke bolezni obravnavajo multidisciplinarno in v sodelovanju s sorodnimi središči v tujini,
  • saj bo le tako zagotovljena kakovost obravnave teh bolnikov,
  • zahteva, da bodo zagotovljeni pogoji za raziskovalno delo na tem področju.

Prelistajte celotno revijo.

Prebrali ste prispevek iz decembrsko-januarske izdaje Zdravih novic. Vas zanima še več?

Zadnji prispevki

Okrevanje in Covid

Besedilo: Primož Kus, dr. med., spec. druž. med. V primeru suhega kašlja, bolečine za prsnico,